بررسی تعیین فراوانی snp های rs1127354 و rs7270101 از ژن itpa در بیماران نابارور

ناباروری به عنوان عدم موفقیت در بارداری بعد از یک سال رابطه جنسی بدون استفاده از روش های جلوگیری از بارداری تعریف می شود. حدود 8 الی 10 درصد زوجین با نوعی مشکل ناباروری مواجه هستند و حدود نیمی از موارد آن با عوامل مردانه است. در حین اسپرماتوژنز در پستانداران از جمله انسان ، سلولهای پیش ساز جنسی مردان دچار تکثیر میتوزی ، تقسیم میتوز و تمایز می شوند تا اسپرم های بالغ و هاپلویید را جهت تولید مثل جنسی ایجاد نمایند. یک مرحله کلیدی در اسپرماتوژنزیس در انسان وقایع کراسینگ اور در حین نوترکیبی همولوگ در حین میوز است. اختلال در میوز در حین اسپرماتوژنز علتی شناخته شده برای آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید است. با این حال مکانیسم هایی که باعث ایجاد اختلال در میوز می شوند هنوز بخوبی شناخته نشده اند. آسیب dna در اسپرماتوزوآی بالغ می تواند بدلیل نقایصی در بسته بندی کروماتین باشد که از شکستگی های آندروژنی در dna ناشی می شود یا ناشی از روند آپوپتوز قبل از انزال اسپرم می باشد. افزون بر اینها ، فاکتورهای محیطی مانند سن ، مصرف دارو و سیگار ، فاکتورهای هورمونی و افزایش دمای بیضه ها و بیماریهایی مانند واریکوسل نیز از دیگر دلایل ایجاد آسیب در dna اسپرم به شمار می روند. بر اساس تحقیقات مشخص شده است که توانایی ترمیم تخمک وابسته به سن مادر بوده و تخمک های افراد جوان از قدرت ترمیم بالایی برخوردارند. بعلاوه تحقیقات متعدد در زمینه آسیب dna بیانگر آن هستند که ارتباط معنی داری بین آسیب dna و میزان لقاح وجود ندارد اما بین آسیب dna اسپرم و تشکیل جنین ، بلاستوسیست ، رشد جنین و بارداری ارتباط معکوس و معنی داری وجود دارد. هنوز دلایل و ژنهای کلیدی درگیر در ایجاد ناباروری مشخص نیستند. با توجه به اطلاعات حاصل از مدل حیوانی ژن itpa موجود ماده هتروزیگوت برای این ژن با کاهش باروری و جنین های نول از نظر این ژن در اکثر موارد با تاخیر در رشد و سقط مواجه بودند.